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每周案例分享:William’s综合征患者的诊治过程分析

来源:司法鉴定咨询更新时间:2020-7-17 9:09

转载自:北京京城明鉴医学研究院


{本文系京城明鉴真实案例,转载请注明来源}

 一、案情摘要    据送检材料载:患者SS于2001年12月出生于A医院(以下简称“医方”),生后不久被诊断为先天性心脏病(主动脉瓣狭窄、二尖瓣脱垂瓣返流)。2013年5月被医方诊断为Williams综合征,2014年4月在全麻CPB辅助下行主动脉瓣上狭窄矫治术、二尖瓣双孔成形术。2015年12月再次就诊时诊断为支气管肺炎、二尖瓣+三尖瓣返流、心功能不全等。现委托人对医方诊疗过程存有异议,故委托我院进行法医学专业论证、研究。二、案例分析根据现有送检材料,结合专家会诊意见,现分析如下:1.审阅患儿住院病历资料,医方均未行心脏超声检查,仅行心电图,这对于患儿病情观察、及早发现存在不利影响。2.临床表现为特殊面容、身材矮小、内分泌紊乱、智力低下,约80%的患者伴心血管畸形,如主动脉瓣上狭窄。国内临床医师对此综合征认识不足,易造成误诊和漏诊。应用CMA技术(或FISH、MLPA、qPCR)进行检测,观察患儿在染色体7q11.23区域存在杂合性缺失,结合其临床表现,确诊为WBS。本例患儿具有部分WBS临床表时,医方宜行相关辅助检查后再行确诊诊断。3.医方在采取“主动脉瓣上狭窄矫治术、二尖瓣双孔成形术”手术治疗前,对于患者手术与非手术的治疗方案的远期效果(生存期)告知欠充分。Williams患者心原性猝死的概率客观上比正常人高,Wessel等分析了293例Williams患者长期随访的结果(随访1.4个月至38年)发现5例患者猝死,猝死的比例虽然高于同期正常人,但是猝死率并不很高。另有研究显示Williams的猝死危险约为1/(1000·年)。这个数值认为和一般人群猝死危险的(0.O10.04)/(1000·年)相比,相当于25~100倍,这和在儿童期接受手术的先天性心脏疾病猝死率0.9/(1000·年)相比,危险性大致相同。因此,医方在手术之前应充分告知患者监护人行此类手术后的预期效果,给予其足够的知情权和选择权。4.医方对于该类患者术后出现三尖瓣返流并致肺动脉高压的合并症告知不详    本例患者的手术医师在文献(经食管超声心动图在小儿二尖瓣双孔成形术中的应用价值)报道显示:22例均为中~重度以上二尖瓣关闭不全患儿经手术治疗后,心脏复跳后15例反流完全消失,7例为轻度反流。另有一项研究结果显示:患儿经手术后存在26例二尖瓣微量反流,22例二尖瓣轻中度反流。若二尖瓣返流没有改善或者进一步加重时,后期可导致心房增大,三尖瓣相对关闭不全致返流出现。    本例患者于2014年在全身吸入麻醉,全身静脉麻醉下行CPB辅助下行主动脉瓣缩窄矫治术、二尖瓣双孔成形术,术后较短时间内病历记载患者出现二尖瓣、三尖瓣返流,心功能不全,肺动脉高压等症状,医方应在术前告知患者为宜。 5.医方通过二尖瓣双孔成形术矫治二尖瓣返流并未达到预期效果,不排除其手术过程不符合手术常规。二尖瓣成形术保留了正常的瓣叶及瓣下结构,保持了腱索乳头肌与左室的连接,因而保证了左室收缩功能,同时由于二尖瓣成形病人不需接受长期抗凝治疗,术后血栓形成、出血、感染及与抗凝有关的并发症的发生率均较二尖瓣置换术低,对于儿童还可避免成年后二次换瓣等。因此,二尖瓣成形术是治疗二尖瓣关闭不全的首选方法。目前常采用“双孔”技术,即病变瓣叶脱垂部位游离缘中点用绦纶线双头针带垫片预缝于对侧瓣叶相对应部位形成一个“双孔”二尖瓣,注冰盐水充盈左室测试瓣膜关闭情况,如不满意则适当调整预缝针的出针相应部位达到“双孔”缝合的最佳位置后再完成打结。成形术中作左室注水试验是术中评估修复后二尖瓣功能常用而简单的方法,对指导临床有重要价值。一般认为在注水试验时只要瓣体特别是前瓣的瓣体能呈穹隆样膨出说明瓣叶对合功能基本恢复,但由于注水试验时左室内的压力不够大,往往会有少量的水自瓣口返流而影响术者对成形效果的直接判断。安全起见,术中除经二尖瓣口向左室注水试验外,还以一定压力如(60mmHg)在主动脉根部灌注心肌保护液,同时挤压主动脉根部瓣环处,使主动脉瓣环变形造成主动脉瓣关闭不全,使心肌保护液充盈左室,再次检查二尖瓣关闭情况,直至成形满意术后。另外,同时伴有左心房增大者,单纯双孔成形疗效不佳,建议植入人工瓣环。本例患者术前超声CDFI显示二尖瓣收缩期见少-中量返流,左房增大术中未行人工瓣环植入,手术后心脏超声复查CDFI显示二尖瓣中量返流,可见其客观上并没有改善返流,故此,不能排除其在二尖瓣膜手术缝合(如若将反流点缝合张力分散至瓣膜及瓣下结构,则为降低张力的较好办法)、未行人工瓣环植入(造成关闭不全的危险因素)以及注水检查试验(为抢救试验争取机会)中存在不符合操作常规的可能。    6.威廉斯综合征是一种少见的、表现为多种异常症状的遗传性精神发育迟滞的基因病症,大部分WS患者具有心血管系统畸形,典型的脸部特征,独特的认知特点,婴儿间歇性的高钙血征、听觉过敏,异常步态,牙齿发育不良,骨骼、关节异常,疝气等。主动脉瓣上狭窄是升主动脉局限性沙漏样狭窄或弥漫性发育不良为特征,病变可累及肺动脉、主动脉分支,常引起心内压增高,心肌肥厚,心力衰竭乃至猝死。该病在治疗方面客观上存在一定难度。综上所述,医方对患者SS的诊疗过程中存在医疗过失行为;该医疗过失行为与患儿损害后果之间存在一定因果关系;参与度建议拟轻微~次要为宜。

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